Coloboma: malformazione dell’occhio

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    immagine di coloboma oculare

    Coloboma: malformazione dell’occhio

    Il dottor Gregorio Lo Giudice, oculista a Palermo, in questo articolo affronta il tema del coloboma e come trattarlo.

    Cos’è il Coloboma? 
    Il coloboma è una malformazione congenita che può riguardare diverse strutture dell’occhio.  Si verifica quando un tessuto oculare non completa del tutto il proprio sviluppo.  La mancata o incompleta chiusura della fessura embrionale (detta anche fessura coroidale o ottica) può portare alla formazione di coloboma.

    Quando può verificarsi una malformazione oculare? 

    Un malformazione oculare avviene solitamente durante i primi tre mesi di crescita del feto, si verifica in 0,5 – 2,2 casi ogni 10.000 nati vivi. 

    Quali parti dell’occhio può colpire il coloboma? E quanti tipi di coloboma esistono?

    Un coloboma può interessare, in modo uguale o diverso, uno o entrambi gli occhi. A seconda della parte interessata si possono classificare in diversi tipi: 

    • Coloboma palpebrale: quando a mancare è parte della palpebra superiore o inferiore.
    • Coloboma della lente: quando una parte del cristallino non si è sviluppato. 
    • Coloboma del nervo ottico: quando il nervo ottico non si è sviluppato, la visione è ridotta.
    • Coloboma uveale: può interessare la coroide, corpo ciliare e l‘iride (la parte colorata dell’occhio) dandole ad esempio, un aspetto a occhio di gatto della pupilla.

    Coloboma corio-retinico: quando la retina e la coroide non si sono sviluppate.

    Chi è affetto da coloboma può avere difetti visivi? Sono individuabili sin dalla nascita? 

    Non tutti i difetti refrattivi possono essere individuati alla nascita. A seconda della loro dimensione e posizione il difetto può essere diverso. Questa malformazione oculare che coinvolge la macula o il nervo ottico può dare una visione ridotta del campo e dell’acuità visiva. 

    Il coloboma è visibile a occhio nudo?

    Tra quelli visibili vi è il coloboma dell’iride, evidente a causa della malformazione della pupilla. Anche quello palpebrale è molto evidente data la presenza di una discontinuità della pelle o di un difetto nella palpebra. 

    Il coloboma può essere genetico?

    Non tutti i bambini nati con questa malformazione hanno una storia familiare di condizione genetica, il disturbo potrebbe apparire per altri fattori. 

    Uno dei colobomi che pare sia legato a storia familiare è la sindrome dell’occhio di gatto, una malattia rara chiamata così per la forma distintiva dell’iride, causata da una specifica mutazione genetica che si verifica insieme ad altre anomalie fisiche.

    Diagnosi 

    Dopo la nascita il bambino è sottoposto a una serie di esami che permettono all’oftalmologo di diagnosticare la presenza e il tipo di malformazione. 

    Esistono dei trattamenti? 

    Non esiste ancora una cura e il trattamento varia a seconda del tipo di  malformazione. Le persone con tale malformazione dell’iride possono indossare lenti a contatto colorate per far apparire l’iride rotonda. L’aspetto dell’iride può anche essere corretto con un intervento chirurgico. Varie sono le procedure esistenti che possono migliorare l’aspetto di un coloboma palpebrale. Sarà l’oculista a consigliare il trattamento migliore da fare in caso si voglia eseguire un intervento chirurgico.

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    I consigli dell’oculista 

    Il dottore Lo Giudice usa nel suo studio tecnologie avanzate per la diagnosi e la cura di questa fastidiosa malformazione a Palermo. 

    Il medico, dopo un’attenta analisi, può raccomandare di trattarlo in modo diverso a seconda della posizione e della gravità.

    Nel caso cui il la malformazione sia presente in un solo occhio, l’oculista può suggerire di applicare bende in modo da prevenire o curare l’ ambliopia o usare  speciali colliri o occhiali nell’occhio sano. Questi trattamenti possono migliorare i difetti refrattivi anche in presenza di colobomi gravi.

    È consigliabile eseguire controlli periodici per tenere sotto controllo la gravità del difetto.

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